多系統萎縮症と表現型が重複する脊髄小脳失調症6型家族

Spinocerebellar ataxia type 6 family with phenotypic overlap with Multiple System Atrophy.

• Rana Hanna Al-Shaikh
• Anna I Wernick
• Audrey J Strongosky
• Alexandra I Soto-Beasley
• Jay A van Gerpen
• William P Cheshire
• Ryan J Uitti
• Owen A Ross
• Zbigniew K Wszolek

抄録

研究の目的:

多系統萎縮症（MSA）と脊髄小脳失調症（SCA）は類似した症状を呈する．我々は、遺伝子解析の結果、SCA6であることが証明された家族性MSAの稀な発生について報告する。

AIM OF THE STUDY: Multiple system atrophy (MSA) and spinocerebellar ataxia (SCA) share similar symptomatology. We describe a rare occurrence of familial MSA that proved to be SCA6 upon genetic analysis.

材料と方法:

本研究では、80人のMSA患者が登録され、血液サンプルが採取され、既知のSCA遺伝子座に対する家族性症例の遺伝子スクリーニングが行われた。

MATERIALS AND METHODS: Eighty MSA patients were enrolled in our study; blood samples were collected and genetic screening of the familial case for known SCA loci was performed.

結果:

68歳の女性は、軽い頭痛、バランスの崩れ、頻繁な転倒、首と腰のこわばり、主観的な腕と足の脱力、両足のしびれとしびれを繰り返す重度のエピソードを呈していた。1年後、状態は悪化し、転倒の増加、不安定性の悪化、再び全身的な脱力感を経験したが、依然として自覚的な脱力感、微細な運動障害、不規則な発話、嚥下障害、窒息、膀胱失禁、便秘を経験していた。臨床的にはパーキンソン病、MSA、SCAが疑われた。この患者は当院のMSA研究に登録され、CACNA1Aに22回と12回のCAGリピートがあることが判明した。他の79人の臨床MSA患者はSCA6スクリーニングで陰性であった。

RESULTS: A 68-year-old woman presented with recurrent and severe episodes of light-headedness, imbalance, frequent falls, neck and lower back stiffness, subjective arm and leg weakness, and numbness and tingling in both feet. One year later, her condition had declined; she experienced more falls, worsening instability, again more generalised but still subjective weakness, impaired fine motor movements, slurred speech, difficulty swallowing, episodes of choking, bladder incontinence, and constipation. Clinical suspicion included parkinsonism, MSA, and SCA. The patient was enrolled in our MSA study and was found to have 22 and 12 CAG repeats in CACNA1A. The other 79 clinical MSA patients were negative for SCA6 screening.

結論と臨床的意義:

MSAとSCAは疾患の初期段階では類似した症状を呈することがありますが、鑑別診断のリストに両疾患が存在することは、診断上のジレンマとなり得ます。さらなる解析は、この2つの疾患を区別し、適切な管理を導くバイオマーカーの開発に役立つであろう。

CONCLUSIONS AND CLINICAL IMPLICATIONS: While MSA and SCA may have similar presentations during early disease stages, the presence of both conditions on the list of differential diagnoses can be a diagnostic dilemma. Further analysis will aid in developing a biomarker to distinguish between the two conditions and guide proper management.