また、TP63遺伝子のSNPは漢民族の右側口唇裂と特異的に関連していた

SNPs at TP63 gene was specifically associated with right-side cleft lip inHan Chinese population.

• Bin Yin
• Jia-Yu Shi
• Yan-Song Lin
• Bing Shi
• Zhong-Lin Jia

抄録

目的:

非同期性口唇裂は、最も一般的な出生奇形の一つである。最近、TP63とGREM1がNSCL/Pと関連していることが報告された。しかし、非症候性口唇裂のみ（NSCLO）におけるこれらの関連性に焦点を当てた研究はほとんどない。

OBJECTIVES: Non-syndromic cleft lip with or withoutpalateis one of the most common birth malformations. TP63 and GREM1 were recently reported to be associated with NSCL/P. However, there were few studies focusedon theirassociationsin non-syndromic cleft lip only (NSCLO).

デザイン:

TP63とGREM1の感受性SNPを同定するために、初期スクリーニングと大規模コホートでのレプリケーションを行った。まず、NSCLO症例192例を対象に、サンゲル塩基配列決定法によるスクリーニングを行い、初期スクリーニング段階で5つの関連SNPを選択し、NSCLO症例1006例と正常対照1823例の間で複製を行った。

DESIGN: Initial screening and replication in large cohorts were used to locate the susceptible SNPs of TP63 and GREM1.Firstly, variations were screened among 192 NSCLO cases by the Sanger sequencing. Then, we selected fiveassociated SNPs in initial screeningphase andreplicatedamong1006 NSCLO cases and 1823 normal controls.

結果:

最初のカイ二乗検定では、TP63遺伝子のrs7653848、rs7624324、rs6790167、rs1345186、GREM1遺伝子のrs2280738が統計的に有意であることが示された（p<0.05）；その後の複製解析では、rs1345186は右側口唇裂（RCL）において特異的に有意であることが示された（P=0.017、OR=1.33、95%CI: 1.05-1.69）。

RESULTS: Initial Chi-square test showed that rs7653848,rs7624324,rs6790167 and rs1345186inTP63 and rs2280738 in GREM1 achieved statistical significance (p<0.05);the subsequent replication analysis showed thatrs1345186was specificallysignificant in right side cleft lip (RCL) (P=0.017, OR=1.33 and 95%CI: 1.05-1.69).

結論:

本研究では、まず、口唇裂サンプルのサブフェノタイプを用いて、TP63とGREM1の関連性を検証し、TP63が中国人集団におけるRCLの有望な感受性遺伝子であることを示した。これは、今後の研究や遺伝カウンセリングのための新たな参考になります。

CONCLUSION: This study firstly using the sub-phenotype of cleft lip samples to verify the association between TP63 and GREM1, which indicated that TP63 is a promising susceptible gene for RCL in Chinese population.Andfurther confirmed the different etiology in the right-sided cleft lip, left-sided cleft lip and bilateral cleft lip of NSCLO. This will give new reference for the future research and genetic counseling.

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