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X-linked hypophosphatemiaの小児患者における疾患特異的な歩行偏差
Disease-specific gait deviations in pediatric patients with X-linked hypophosphatemia.
PMID: 32688230 DOI: 10.1016/j.gaitpost.2020.07.007.
抄録
背景:
X-linked hypophosphatemia（XLH）は、最も一般的な遺伝性くる病の一形態であり、深遠な低リン血症を特徴とし、骨格および非骨格症状を伴う。早期に発症した歩行障害は、この疾患の負担に大きく寄与している。しかし、これまでにXLH患者の小児における自然発生的な歩行障害を包括的に明らかにした研究はありませんでした。
BACKGROUND: X-linked hypophosphatemia (XLH) represents the most common genetic form of rickets featuring profound hypophosphatemia with associated skeletal and non-skeletal manifestations. Early onset gait disturbances contribute strongly to the burden of disease. However, no study has comprehensively characterized naturally occurring gait deviations in pediatric patients with XLH.
研究質問:
外科的治療を受けていないXLH患者の歩行分析によって、疾患特異的な歩行偏差や潜在的な影響因子を特定することは可能でしょうか？
RESEARCH QUESTIONS: Can disease-specific gait deviations and potentially influencing factors be identified by gait analysis in non-surgically treated children with XLH?
方法:
骨長手術歴のないXLH患者12人の小児の歩行検査室評価をレトロスペクティブに解析し、年齢をマッチさせた健常対照群と比較した。XLH患者の放射線学的および臨床的パラメータは、運動学的な歩行変数および歩行スコアと相関していた。
METHODS: Gait laboratory assessments of 12 pediatric patients with XLH without previous long bone surgery was retrospectively analyzed and compared to age-matched healthy controls. Radiologic and clinical parameters of XLH patients were correlated with kinematic gait variables and gait scores.
結果:
XLH患者では、膝の外旋が減少し、股関節の外旋が増加していた。体幹の側方傾斜の増加、すなわち「ワドリング歩行」は5人の子供に見られ、膝の変形と関連していました。全体的にXLH児は対照群と比較してGDI（Gait Deviation Index）が低下していました。放射線学的および歩行分析の結果、XLHに共通する特徴として、下肢の複雑な前頭部およびねじれ変形が複合していることが明らかになりました。体格指数（BMI）の上昇は、体幹の側方傾斜とGDIの低下の両方と関連していた。
RESULTS: Reduced external knee rotation and increased external hip orientation was ubiquitous in children with XLH. Increased lateral trunk lean, or "waddling gait", occurred in five children and was associated with varus knee deformities. Overall, children with XLH showed a reduced Gait Deviation Index (GDI) compared to controls. Radiologic and gait analysis revealed complex combined frontal and torsional deformity of the lower limbs as a common feature in XLH. Higher Body Mass Index (BMI) was associated with both lateral trunk lean and impaired GDI.
重要性:
歩行分析は、小児のXLH患者の歩行偏差と下肢変形を定量化することが可能です。膝の内旋と股関節の外旋を含む特定の歩行特性はXLH患者に共通しており、歩行スコアの低下の一因となっている。我々のデータは、将来の観察研究や介入研究のアウトカムパラメータとして、歩行と変形のデータ評価を使用することを示唆している。標準化された評価は、XLH患者の生活の質を向上させるための標的治療に貢献する可能性がある。
SIGNIFICANCE: Gait analysis is feasible to quantify gait deviations and lower limb deformities in pediatric patients with XLH. Specific gait characteristics including internal knee rotation and external hip rotation are common among patients with XLH and contribute to impaired gait scores. Our data suggest the use of gait and deformity data assessment as outcome parameters in future observational and interventional studies. Standardized assessment might contribute to targeted treatments to improve life quality in XLH patients.
Copyright © 2020. Published by Elsevier B.V.