MEN 2A症候群-常染色体優性遺伝を伴う多発性内分泌新生物

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Int J Surg Case Rep.2020 Jul;73:141-145. S2210-2612(20)30526-5. doi: 10.1016/j.ijscr.2020.07.015.Epub 2020-07-15.

MEN 2A症候群-常染色体優性遺伝を伴う多発性内分泌新生物

MEN 2A syndrome - Multiple endocrine neoplasia with autosomal dominant transmission.

Sergiu Ungureanu
Natalia Şipitco
Zinaida Alexa
Veronica Gonţa
Mariana Bujac
Mihail Parnov
Richarda Romanenco

PMID: 32688233 DOI: 10.1016/j.ijscr.2020.07.015.

抄録

序論:

多発性内分泌新生物（MEN）は、まれな遺伝性症候群です。MEN2型症候群は30万人に1人の割合で発生し、世界では約500～1000家族で報告されており、最も頻度が高いのはMEN2A症候群（80％）で、家族性髄質甲状腺癌（15％）とMEN2B症候群（5％）が続いています（Marx and Wells, 2011; Dumitrache, 2012）。

INTRODUCTION: Multiple endocrine neoplasias (MEN) are rare inherited syndromes. MEN type 2 syndromes occur in 1:30000 individuals, and are reported in approximately 500-1000 families worldwide, the most frequent being MEN 2A (80%), followed by familial medullary thyroid carcinoma (15%) and MEN 2B (5%) (Marx and Wells, 2011; Dumitrache, 2012).

ケース:

この患者は20歳のMEN 2A症候群で、両側性褐色細胞腫と髄質甲状腺癌を呈しています。褐色細胞腫の一親等親族（母）を持つ家族型であった。2015年に左の腹腔鏡下副腎摘出術、2019年に右の腹腔鏡下副腎摘出術、2020年に甲状腺全摘出術を受けた。この患者の術後経過は良好である。彼女は受けた治療に満足しており、ホルモン補充療法を受けながら内分泌専門医の指導を受けている。

CASE: The patient, a 20-years old with MEN 2A syndrome, which has been manifested by bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. It was a familial form, having first degree relatives (mother) with pheochromocytoma. The patient underwent laparoscopic adrenalectomy on her left in 2015, laparoscopic adrenalectomy on the right in 2019 and total thyroidectomy in 2020 year. The postoperative evolution of this patient is favorable. She is satisfied with the received treatment and is being supervised by an endocrinologist, undergoing hormone replacement therapy.

結論:

この症例は、MEN 2A症候群に対する根本的なアプローチの重要性を、治療と手術の両面から示している。褐色細胞腫が検出された場合、術中のカテコールアミン放出を避けるために、甲状腺摘出術などの手術の前に副腎摘出術を行うべきである。外科的治療では腹腔鏡下手術が選択される。技術的な困難さや腫瘍の大きさによってのみ限界が生じる。

CONCLUSIONS: The case demonstrates the importance of the radical approach to MEN 2A syndrome from both a therapeutic and surgical point of view. If a pheochromocytoma is detected, adrenalectomy should be performed before thyroidectomy or other surgery to avoid intraoperative catecholamine release. Laparoscopy is the choice of approach in surgical treatment. Limitations only arise because of technical difﬁculties or tumor size.