PRKNとHTRA2のバリアントを持つ若年性パーキンソン病患者からのヒトiPSC株CIBi007-Aの作製

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Stem Cell Res.2020 Jul;47:101905. S1873-5061(20)30206-3. doi: 10.1016/j.scr.2020.101905.Epub 2020-07-03.

PRKNとHTRA2のバリアントを持つ若年性パーキンソン病患者からのヒトiPSC株CIBi007-Aの作製

Generation of a human iPSC line CIBi007-A from a patient with young-onset Parkinson's disease carrying variants in PRKN and HTRA2.

Yubo Yan
Suihan Wu
Lixiang Jiang
Bo Yang
Xuhui Chen
Yuqing Liu
Baorong Yu
Jian Fu
Jin Yu
Hui Ning
Meng Chu
Jiayin Yang

PMID: 32688332 DOI: 10.1016/j.scr.2020.101905.

抄録

PRKNやHTRA2の変異はパーキンソン病と関連している。我々は、PRKNとHTRA2の変異を有する若年発症パーキンソン病患者からヒト人工多能性幹細胞（iPSC）株CIBi007-Aを作製した。生成されたiPSCは、ヒト胚性幹細胞に似ており、多能性マーカーを発現し、正常な核型を示し、in vitroでは3つの生殖細胞層に分化することができた。このヒトiPSC株は、YOPDの疾患メカニズムの解明や薬剤候補のスクリーニングに有用であると考えられます。

Variations in PRKN or HTRA2 are associated with Parkinson's disease. We generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line CIBi007-A from a patient with young-onset Parkinson's disease (YOPD) who carried variants in PRKN and HTRA2. The generated iPSCs resembled human embryonic stem cells, expressed pluripotency markers, exhibited a normal karyotype, and could be differentiated into three germ layers in vitro. This line will be valuable for investigating disease mechanisms of YOPD and screening candidate drugs.