選択的歯牙欠如の分子遺伝学的研究

The molecular genetics of selective tooth agenesis.

抄録

選択的歯牙欠如は、欠損歯の数によって2つのタイプに分けられる先天性疾患である。すなわち、6本未満の歯がない歯牙欠如と、第3大臼歯を除く6本以上の永久歯がない歯牙欠如である。歯牙欠如の有病率はアラブ系やアジア系の集団で高いので、この疾患の分子的側面をより深く調べることは興味深い。選択的歯牙形成不全は常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖優性遺伝をする。同定された10の遺伝子座は、選択的歯牙無発生1〜9および選択的歯牙無発生X1である。これらの遺伝子座のうち、8つの遺伝子座の遺伝子は明らかにされているが、選択的歯牙無形成2および5の原因遺伝子はまだ解明されていない。今回の総説では、選択的歯牙形成異常と関連する10の遺伝子座すべての分子遺伝学、遺伝様式、およびこれらの遺伝子によってコードされるタンパク質、それらの役割、相互作用について論じる予定である。

Selective tooth agenesis is a congenital disorder divided into two types based on the number of missing teeth, i.e. hypodontia which is the absence of <6 teeth and oligodontia which is agenesis of >6 permanent teeth excluding the third molars. As the prevalence of tooth agenesis is higher in populations with Arab and Asian descent, it is intriguing to probe deeper into the molecular aspects of this disorder. Selective tooth agenesis inherits as autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked dominant mode of inheritance. The 10 loci identified are selective tooth agenesis 1 through 9 and selective tooth agenesis X1. Genes for 8 of these loci have been characterised while the causative genes for selective tooth agenesis 2 and 5 still remain to be elucidated. The current broad-spectrum review was planned to discuss the molecular genetics of all 10 loci mapped with selective tooth agenesis, their mode of inheritance as well as the proteins encoded by these genes, their roles and their interactions.