成人日本人ファブリー病患者の神経症状の特徴

Characteristics of Neurological Symptoms in Adult Japanese Patients with Fabry Disease.

• Jun Sawada
• Naoki Nakagawa
• Kohei Kano
• Tsukasa Saito
• Takayuki Katayama
• Takaaki Sawada
• Ken Momosaki
• Kimitoshi Nakamura
• Naoyuki Hasebe

抄録

目的 ファブリー病（FD）は遺伝性のライソゾーム蓄積性疾患であり，若年での脳梗塞の原因として注目されているほか，様々な神経症状を呈する。FDは稀な疾患であるため，日本人のFD患者における神経症状の有病率については，現時点では限られた情報しか得られていない。そこで我々は，成人の日本人FD患者における神経症状の特徴と脳磁気共鳴画像（MRI）所見を検討した。方法 本研究はレトロスペクティブな単施設研究であった。α-ガラクトシダーゼ遺伝子の遺伝子解析によりFDと診断された成人日本人患者12名のカルテに記載されている神経症状と脳MRI所見を検討した。結果 12名のFD患者のうち10名が、先端感覚（n=6）、頭痛（n=5）（片頭痛［n=4］）、低汗症（n=5）、脳梗塞（n=3）などの神経症状を呈していた。片頭痛の患者のうち2人と3人は，それぞれ虚血性脳卒中と冠攣縮性狭心症を合併していた。脳MRIでは，5人と10人の患者が，それぞれ脳室周囲の高輝度と深部白質の高輝度を示した。8人中2人に脳微小出血が認められた。11人中7人の患者は，磁気共鳴血管造影法で脳底動脈の直径が拡張していた。肺動脈過緊張徴候を示した患者はいなかった。結論 FDの患者は様々な神経症状を呈する。頭痛、特に片頭痛は、FD患者の主要な神経症状であると考えられる。FDでは片頭痛，虚血性脳卒中，冠攣縮性狭心症が併発する可能性があるため，片頭痛を有するFD患者にトリプタンを投与する際には注意が必要である。

Objective Fabry disease (FD) is a hereditary lysosomal storage disease that has been highlighted as a possible etiology of stroke at a young age and presents with other various neurological symptoms. Since FD is rare, limited information is currently available on the prevalence of neurological symptoms in Japanese patients with FD. Therefore, we examined the characteristics of neurological symptoms and brain magnetic resonance imaging (MRI) findings in adult Japanese patients with FD. Methods This was a retrospective, single-center study. We reviewed neurological symptoms and brain MRI findings in the medical records of 12 adult Japanese patients with FD diagnosed by a gene analysis of the α-galactosidase gene. Results Ten out of 12 patients with FD presented with the following neurological symptoms: acroparesthesia (n=6), headache (n=5) (migraine [n=4]), hypohidrosis (n=5), and cerebral infarction (n=3). Two and three of the patients with migraine were complicated by ischemic stroke and coronary spastic angina, respectively. Five and 10 patients presented with periventricular hyperintensity and deep white matter hyperintensity, respectively, on brain MRI. Two out of eight patients had cerebral microbleeds. Seven out of 11 patients had a dilated basilar artery diameter on magnetic resonance angiography. There were no patients with the pulvinar hyperintensity sign. Conclusion Patients with FD present with various neurological symptoms. Headache, particularly migraine, might be a major neurological symptom in patients with FD. Since migraine, ischemic stroke, and coronary spastic angina might occur together in FD, caution is needed when administering triptan to FD patients with migraine.