脳卒中とファブリー病。文献のレビュー

Stroke and Fabry Disease: A Review of Literature.

• Vinayak Mishra
• Amit Banerjee
• Arohi B Gandhi
• Ifrah Kaleem
• Josh Alexander
• Mohamed Hisbulla
• Vishmita Kannichamy
• Sharathshiva Valaiyaduppu Subas
• Pousette Hamid

抄録

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA（GLA）遺伝子の変異により、α-ガラクトシダーゼA酵素が欠損することで起こるX連鎖性のライソゾーム蓄積障害である。罹患者（男性、女性とも）の自然史には、比較的若い時期に脳血管障害などの神経血管系の合併症が見られます。血管病変の背後にある病態生理は、主に血管内皮と血管平滑筋細胞におけるグロボトリアオシルセラミドとその誘導体の蓄積に起因しています。ファブリー病の神経病変に特徴的な白質病変を検出するためには、MRIが標準的な放射線検査となります。今後は、若年性脳梗塞患者を対象にファブリー病のスクリーニングを行うことの有用性や、脳梗塞予防のための酵素補充療法の有効性に焦点を当てた研究が必要である。この総説では、ファブリー病患者の脳血管障害の病態生理、神経放射線学、治療、予後に関する最新の知見をまとめている。

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a mutation in the alpha-galactosidase A (GLA) gene, leading to the deficiency of alpha-galactosidase A enzyme. The natural history of the affected patients (both males and females) includes neurovascular complications, such as cerebrovascular disease at a relatively young age. The pathophysiology behind the vascular involvement is primarily attributed to the accumulation of globotriaosylceramide and its derivatives in the vascular endothelium and vascular smooth muscle cells. MRI is the gold standard radiological investigation to detect the white matter lesions characteristic of Fabry disease's neurological involvement. More studies should focus on the utility of universally screening patients with young stroke for Fabry disease and the effectiveness of enzyme replacement therapy to prevent stroke. This review offers a synopsis of the current knowledge of the pathophysiology, neuroradiology, treatment, and prognosis of cerebrovascular disease in Fabry patients.

Copyright © 2020, Mishra et al.