22q11.2欠失症候群患者における経皮的経腸栄養法の検討

Percutaneous Enteral Feeding in Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome.

抄録

目的:

22q11.2欠失症候群（22q11.2 DS）患者における経皮的経腸栄養の発生率を説明し、経皮的経腸栄養チューブ留置の必要性に関連する因子を明らかにすること。

OBJECTIVE: To describe the incidence of percutaneous enteral feeding in patients with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) and determine factors associated with the need for percutaneous enteral feeding tube placement.

デザイン:

レトロスペクティブチャートレビュー。

DESIGN: Retrospective chart review.

方法:

三次小児病院の22q11.2 DSクリニックおよび小児耳鼻咽喉科クリニックの記録を，2009年1月1日から2019年12月31日までレビューした。22q11.2 欠失が確認されたすべての患者を確認した。心臓、耳鼻咽喉科、および摂食の特徴を手術歴とともに記録した。胃瘻チューブ、胃瘻・空腸瘻チューブ、ミッキーボタンなど、経皮的胃栄養チューブ留置の履歴が有意である場合、その患者はGチューブを有すると定義された。

METHODS: The records of a 22q11.2 DS clinic and pediatric otolaryngology clinic at a tertiary pediatric hospital were reviewed from January 1, 2009, to December 31, 2019. All patients with confirmed 22q11.2 deletion were identified. Cardiac, otolaryngological, and feeding characteristics were recorded along with surgical history. A patient was defined to have a G-tube if the history was significant for any percutaneous gastric feeding tube placement, including a gastrostomy tube, gastrostomyjejunostomy tube, or a Mickey button.

結果:

遺伝子検査で22q11.2 DSが確認された患者190例を対象とした。33％（n = 63）がGチューブの留置を必要とした。Gチューブ留置は心臓診断（< .01）、心臓手術歴（< .01）、誤嚥（< .01）、鼻咽頭逆流（< .01）、声門下狭窄（< .01）、喉頭網（= .003）、気管切開（< .01）に関連していた。このことは、これらの条件が22q11.2 DS集団におけるより高いGチューブ留置率に関連していることを示唆している。

RESULTS: One hundred ninety patients with confirmed 22q11.2 DS by genetic testing were included. Thirty-three percent (n = 63) required G-tube placement. G-tube placement was associated with cardiac diagnosis ( < .01), history of cardiac surgery ( < .01), aspiration ( < .01), nasopharyngeal reflux ( < .01), subglottic stenosis ( < .01), laryngeal web ( = .003), and tracheostomy ( < .01). This suggests these conditions are associated with higher rates of G-tube placement in the 22q11.2 DS population.

結論:

22q11.2欠損症の患者は、多くの場合、生後1年目にGチューブによる栄養補給を必要とする。気管切開、声門下狭窄、喉頭蓋、誤嚥、鼻咽頭逆流に加え、先天性心疾患および手術がGチューブ留置の必要性と有意に関連している。併存疾患とGチューブ留置の関連、特に頭頸部に関連する疾患を理解することは、22q11.2欠損症の患者へのカウンセリングに役立つと思われる。

CONCLUSIONS: Patients with 22q11.2 DS often require supplemental nutritional support in the form of G-tube feeding, most often in the first year of life. Congenital heart abnormalities and surgery along with tracheostomy, subglottic stenosis, laryngeal web, aspiration, and nasopharyngeal reflux are significantly associated with the need for G-tube placement. Understanding associations between comorbid conditions and G-tube placement, especially those involving the head and neck, may assist with counseling of patients with 22q11.2 DS.