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中国人脳内出血患者におけるGLA遺伝子の変異解析
Mutation analysis of the GLA gene in Chinese patients with intracerebral hemorrhage.
PMID: 33663879 DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2021.01.027.
抄録
ファブリー病（FD）は，若年の脳卒中患者の重要な基礎疾患であり，脳小血管障害にも関与しているとされる。しかし、脳内出血患者における原因となるGLA遺伝子変異の寄与は不明である。本研究では、コンピュータ断層撮影でICHが確認された373人の患者と、公共データベースに登録されている563人の社内対照者および東アジア人からなる中国のICHコホートのGLA配列を解析した。その結果、これまでに報告されているファブリー病の原因となる変異はp.Ala15Valのみであり、これは非黄斑変性症の女性患者で確認された。したがって、この決定的なGLA変異は、中国人ICH患者の0.27％（1/373）を占めた。もう一つの機能的変異であるrs2071225（c.-10C>T）は、マイナーアリル頻度（MAF）9.1％で存在し、男性の小葉性ICH患者に関連する傾向が見られたものの、ICHとの関連はないことがわかった。以上の結果から、GLA遺伝子変異は、中国では珍しいICHの遺伝的病因であることが示された。
Fabry disease (FD) is an important underlying condition in young cryptogenic stroke patients and has also been implicated in cerebral small vessel disease. However, the contributions of causative GLA mutations in patients with intracerebral hemorrhage (ICH) remain unclear. In this study, GLA sequences were analyzed in a Chinese ICH cohort comprising 373 patients with computed tomography-confirmed ICH and 563 in-house controls and East Asians from public databases. Only one previously reported mutation, p. Ala15Val, responsible for Fabry disease was identified in a female patient with nonlobar ICH. Therefore, this definitive GLA mutation accounted for 0.27% (1/373) of Chinese patients with ICH. Another functional variant, rs2071225 (c.-10C>T), was present at minor allele frequency (MAF) of 9.1%, indicating no association with ICH, despite a trend of an association for male patients with lobar ICH. In conclusion, our results indicate that the GLA mutation is an uncommon genetic etiology of ICH in China.
Copyright © 2021. Published by Elsevier Inc.