アンダーソン・ファブリー病における消化管の病変。A Narrative Review

Gastrointestinal Involvement in Anderson-Fabry Disease: A Narrative Review.

• Fabio Caputo
• Lisa Lungaro
• Adriana Galdi
• Eleonora Zoli
• Fiorella Giancola
• Giacomo Caio
• Roberto De Giorgio
• Giorgio Zoli

抄録

アンダーソン・ファブリー病（FD）は、X連鎖性のライソゾーム蓄積性疾患で、さまざまな臨床症状を引き起こします。その中でも、腹痛、腹部膨満感、下痢などの消化器症状は、成人FDの約半数、小児FDの半数以上に見られます。消化器症状は、FDの最初の症状となる可能性がありますが、非特異的であるため、過敏性腸症候群や炎症性腸疾患などの他の疾患の臨床像と重なり合っています。この重なりが、FD患者がしばしば認識されず、診断が何年も遅れる主な原因となっている。今回の総説は、一般開業医や専門医の間でFDのGI症状に対する認識を高めることを目的とし、診断ツールや治療法を含むこの稀な疾患に関する最新の知見を紹介する。最後に、GI症状を呈し、α-ガラクトシダーゼ（GLA）遺伝子の意義不明の変異体の影響を受けていることが判明した患者の予備データを紹介する。

Anderson-Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder leading to a wide array of clinical manifestations. Among these, gastrointestinal (GI) symptoms such as abdominal pain, bloating, and diarrhea affect about half of the FD adults and more than half of FD children. GI symptoms could be the first manifestation of FD; however, being non-specific, they overlap with the clinical picture of other conditions, such as irritable bowel syndrome and inflammatory bowel disease. This common overlap is the main reason why FD patients are often unrecognized and diagnosis is delayed for many years. The present narrative review is aimed to promote awareness of the GI manifestations of FD amongst general practitioners and specialists and highlight the latest findings of this rare condition including diagnostic tools and therapies. Finally, we will discuss some preliminary data on a patient presenting with GI symptoms who turned to be affected by a variant of uncertain significance of alpha-galactosidase (GLA) gene.