ファブリー病女性患者における非罹患心筋細胞の肥大化は心筋症の重症度と相関する

Hypertrophy of unaffected cardiomyocytes correlates with severity of cardiomyopathy in female patients with Fabry disease.

• Cristina Chimenti
• Romina Verardo
• Andrea Frustaci

抄録

目的:

ファブリー病の心筋症における非罹患心筋細胞の寄与を検討する。

AIM: To investigate the contribution of unaffected cardiomyocytes in Fabry disease cardiomyopathy.

結果:

ファブリー病心筋症の女性24名（平均年齢53±11歳）の左心室（LV）内膜生検を調査した。ファブリー病の診断は、病因となるGLA変異の存在に基づいて行われた。患者は、心筋の最大壁厚（MWT）によって4つのグループに分けられた：第1グループMWT≤10.5mm、第2グループMWT10.5-15mm、第3グループMWT16-20mm、第4グループMWT>20mm。組織学的には、罹患した心筋細胞と罹患していない心筋細胞のモザイクが記録された。罹患していない心筋細胞のサイズは、正常なものから重度の肥大まで様々であった。罹患していない心筋細胞の肥大は、MWTの重症度と相関していた（p<0.0001, Sperman r 0,95）。罹患していない心筋細胞の肥大は、FDCMの進行と重症度に関連していると思われる。これは、隣接する罹患心筋細胞からの副次的な役割であると考えられる。

FINDINGS: Left ventricular (LV) endomyocardial biopsies from twenty-four females (mean age 53 ± 11 ys) with Fabry disease cardiomyopathy were studied. Diagnosis of FD was based on the presence of pathogenic GLA mutation, Patients were divided in four groups according with LV maximal wall thickness (MWT): group 1 MWT ≤ 10.5 mm, group 2 MWT 10.5-15 mm, group 3 MWT 16-20 mm, group 4 MWT > 20 mm. At histology mosaic of affected and unaffected cardiomyocytes was documented. Unaffected myocytes' size ranged from normal to severe hypertrophy. Hypertrophy of unaffected cardiomyocytes correlated with severity of MWT (p < 0.0001, Sperman r 0,95). Hypertrophy of unaffected myocytes appear to concur to progression and severity of FDCM. It is likely a paracrine role from neighboring affected myocytes.