臨床におけるがん多遺伝子リスク検査に関する知識、見解、期待：医療従事者を対象とした横断的調査

Knowledge, views and expectations for cancer polygenic risk testing in clinical practice: A cross-sectional survey of health professionals.

抄録

多遺伝子リスクスコア（PRS）は、がんリスクを評価するために臨床現場でますます利用されるようになってきている。しかしながら、PRSに対する医療従事者の知識、態度、期待についてはほとんど知られていない。PRSに関する医療専門家の知識、見解、期待を評価するために、オーストラリア、カナダ、米国を中心とした医療専門家の関連組織からオンライン質問票が配布された。参加資格は、がんリスク評価を行う医療専門家である。質問票の結果は記述的に分析され、自由記述の回答については内容分析が行われた。合計105名の医療専門家がアンケートに回答した（遺伝カウンセラー84％；腫瘍医6％；臨床遺伝専門医4％；その他7％）。回答は国によって異なるが、ほとんどの参加者（61％）はPRSについて患者と話し合ったことがあり、20％は検査を指示し、14％は検査結果を患者に返したことがあった。PRSの解釈に関する自信と知識は低かった。69％が、多遺伝子検査が将来的に患者のケアに影響を与えることは間違いない、あるいはその可能性が高いと回答しているが、ほとんどの参加者はそれに対する準備ができていないと感じていた。人口に拡大した場合、49％が一般開業医がPRSの提供において主要な役割を持ち、遺伝医療専門家がそれをサポートすると予想している。これらの知見は、現在および将来において、多遺伝子検査を提供する医療専門家を支援するためのリソースの開発に役立つであろう。

Polygenic risk scores (PRS) are becoming increasingly available in clinical practice to evaluate cancer risk. However, little is known about health professionals' knowledge, attitudes, and expectations of PRS. An online questionnaire was distributed by relevant health professional organisations predominately in Australia, Canada and the US to evaluate health professionals' knowledge, views and expectations of PRS. Eligible participants were health professionals who provide cancer risk assessments. Results from the questionnaire were analysed descriptively and content analysis was undertaken of free-text responses. In total, 105 health professionals completed the questionnaire (genetic counsellors 84%; oncologists 6%; clinical geneticists 4%; other 7%). Although responses differed between countries, most participants (61%) had discussed PRS with patients, 20% had ordered a test and 14% had returned test results to a patient. Confidence and knowledge around interpreting PRS were low. Although 69% reported that polygenic testing will certainly or likely influence patient care in the future, most felt unprepared for this. If scaled up to the population, 49% expect that general practitioners would have a primary role in the provision of PRS, supported by genetic health professionals. These findings will inform the development of resources to support health professionals offering polygenic testing, currently and in the future.