魚臭症。社会的な障害をもたらす疾患

[Fish odor syndrome: A socially disabling disorder].

抄録

はじめに:

魚臭症（FOS）は、体液中のトリメチルアミン（TMA）の排泄により、「腐った魚」のような体臭を示すまれな代謝性疾患である。本疾患は、罹患した患者の社会生活に悪影響を及ぼす可能性がある。

INTRODUCTION: Fish odor syndrome (FOS) is a rare metabolic disorder that manifests as "rotten fish" body odor and is caused by the excretion of trimethylamine (TMA) in body fluids. This disease can have a negative impact on the social life of affected patients.

症例報告:

不快な体臭を訴える女性患者2名の症例を報告する。NMR分光法によるトリメチルアミン尿症とFMO3遺伝子の分子生物学的解析によりFOSと診断された．コリン制限食と消化器官の除菌により臭気症状は軽減し、社会生活も改善した。

CASE REPORTS: We report the case of two female patients complaining about unpleasant body odor. The diagnosis of FOS was confirmed by the demonstration of trimethylaminuria by NMR spectroscopy and by molecular analysis of the FMO3 gene. A restrictive choline diet combined with digestive decontamination reduced odor symptoms and improved the social life of these 2 patients.

結論:

魚臭症は、罹患者のQOLに影響を及ぼす可能性のある、稀で未認識の疾患である。検査室での診断後、治療はしばしば有効である。

CONCLUSIONS: Fish odor syndrome is a rare and unrecognized disease that can affect the quality of life of affected persons. Following laboratory diagnosis, treatment is often effective.