てんかん患者における発作と合併症の負担：日本の三次病院を基盤としたてんかん症候群登録に基づく調査

Burden of seizures and comorbidities in patients with epilepsy: a survey based on the tertiary hospital-based Epilepsy Syndrome Registry in Japan.

抄録

目的:

難病・希少疾病法の適切な運用を目指し、てんかん患者の医学的・心理社会的現状を把握する。

OBJECTIVE: To examine the current medical and psychosocial status of patients with epilepsy, aiming to facilitate appropriate application of the Intractable/Rare Diseases Act of Japan.

方法:

三次医療圏のてんかん症候群登録患者の横断的データを分析し、難病法の重症度基準（発作頻度が月1回以上、知的・神経・精神症状の有無、またはその両方）を満たす患者の割合と、難病法の既存リストに追加すべき症候群・疾患の候補の有無を調査しました。

METHODS: By analysing the cross-sectional data of patients registered in the tertiary hospital-based Epilepsy Syndrome Registry of Japan, we investigated the proportion of patients who met the severity criteria as defined by the Act (seizure frequency of at least once a month, or presence of intellectual/neurological/psychiatric symptoms, or both) and whether there are candidate syndrome/diseases to be added to the existing list in the Act.

結果:

合計で2,209人の患者が登録された。自己限定性／特発性てんかんを除くと、2,110人中1,851人（87.7％）が重症度判定基準を満たした。患者様は、8つの主要なてんかん症候群（594名）、病因に基づく20のグループ（1,078名）、病因が不明な3つのグループ（427名）に分類されました。症候群や病因によって分類されたグループのほとんどは、重症度基準を満たす患者の割合が高かったが（90％以上）、いくつかのグループは、外科的治療が良好な結果をもたらした結果、比較的低い割合（80％未満）であった。症候群／病因がわかっているいくつかの小さなグループは、十分な数の登録患者に基づく詳細な分析が待たれ、そのうちのいくつかは、法律のリストに追加される可能性がある。

RESULTS: In total, 2,209 patients were registered. After excluding self-limited/idiopathic epilepsies, 1,851 of 2,110 patients (87.7%) met the severity criteria. The patients were classified into eight main epilepsy syndromes (594 patients), 20 groups based on aetiology (1,078 patients), and three groups without known aetiology (427 patients). Most of the groups classified by syndrome or aetiology had high proportions of patients satisfying the severity criteria (>90%), but some groups had relatively low proportions (<80%) resulting from favourable outcome of surgical therapy. Several small groups with known syndrome/aetiology await detailed analysis based on a sufficiently large enough number of patients registered, some of whom may potentially be added to the list of the Act.

意義:

本登録は、同法が運用する重症度基準および疾患リストの有用性を検証するためのデータを提供するものである。様々な症候／疾患や病因群を持つてんかん患者のほとんどが本法の対象であるが、そうでないものもあり、指定症候／疾患のリストは、今後の研究によって示唆されるように、さらなる修正によって補完されるべきものである。

SIGNIFICANCE: The registry provides data to examine the usefulness of the severity criteria and list of diseases that are operationally defined by the Act. Most epilepsy patients with various syndromes/diseases and aetiology groups are covered by the Act but some are not, and the list of designated syndromes/diseases should be complemented by further amendments, as suggested by future research.