MYH9遺伝子変異に関連した慢性腎不全と大血小板減少症の患者の外科的管理：症例報告

The surgical management of a patient with chronic renal failure and macrothrombocytopenia related to the MYH9 gene mutation: A case report.

抄録

MYH9疾患は、非筋肉ミオシン重鎖IIAの遺伝子に変異があるまれな遺伝性疾患である。初期には巨赤芽球減少症を引き起こし、その後他の臨床症状を呈する。成人に達すると慢性腎不全を発症する。従って、この疾患を有する患者では、出血、修復困難、感染症に罹患するリスクが高くなる。さらに、これらの患者における薬剤の使用は慎重に評価されるべきである。ある成人患者が、う蝕が進行した歯を主訴に歯科治療を受診した。重度の血小板減少症（血小板数7000/mm）、難聴、慢性腎不全を有していた。遺伝子型検査によりMYH9病と診断された。臨床検査の後、抜歯が計画された。特に術後の出血を防ぐため、局所的および全身的な処置が行われた。本症例では、手術創部での感染がみられたが、術後出血のエピソードはなく、修復過程は正常であった。本稿の目的は、MYH9疾患患者の外科的管理について報告することである。

MYH9 disease is a rare genetic disorder in which there is a mutation in the gene for the non-muscle myosin heavy chain IIA. It initially causes macrothrombocytopenia followed by other clinical manifestations. When the patient reaches adulthood, he can develop chronic kidney failure. Thus, the risk of suffering a hemorrhage, difficulty in repairing and, infections increases in individuals with this disease. In addition, the use of drugs in these patients should be carefully evaluated. An adult patient sought dental care with a complaint associated with a tooth with advanced dental caries. He had severe thrombocytopenia (7000 platelets/mm ), hearing loss, and chronic kidney failure. The diagnosis of MYH9 disease was confirmed through genotyping. After clinical examination, extraction was planned. Local and systemic procedures were used to prevent hemorrhage, especially postoperatively. Although the patient had an infection at the surgical wound site and no episode of postoperative bleeding, the repair process occurred normally. The purpose of this article is to report the surgical management of a patient with MYH9 disease.