NTN1 の Rs9891446 は漢民族の右側口唇裂と関連している

Rs9891446 in NTN1 is associated with right-side cleft lip in Han Chinese population.

抄録

目的:

本研究は、漢民族集団におけるNTN1の一塩基多型と口蓋裂を伴うまたは伴わない非症候群性口唇裂（NSCL/P）のサブタイプとの関連を明らかにすることを目的とした。

OBJECTIVES: This study aimed to reveal the association between single-nucleotide polymorphism of NTN1 and subtypes of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in Han Chinese Population.

デザイン:

まず、過去の遺伝学的研究からNTN1の3つの一塩基多型（rs4791331, rs4791774, rs9891446）を選択した。次に、2つの漢民族コホート（2004人の症例と1823人の対照）を募集し、症例を非特異性右側口唇裂、非特異性左側口唇裂、非特異性両側口唇裂、非特異性口蓋裂というサブグループに分け、NSCL/PのサブタイプとNTN1のSNPsとの関連をさらに検討した。データの解析にはPLINKとHaploviewプログラムを使用した。

DESIGN: Initially, we selected three single-nucleotide polymorphisms (SNP) (rs4791331, rs4791774 and rs9891446) in NTN1 from previous genetic studies. Then we recruited two Han Chinese cohorts (2004 cases and 1823 controls) and divided cases into subgroups: non-syndromic right-side cleft lip, non-syndromic left-side cleft lip, non-syndromic bilateral cleft lip and non-syndromic cleft lip with palate to further evaluate the associations between the subtypes of NSCL/P and SNPs in NTN1. PLINK and Haploview program were utilized to analyze the data.

結果:

加法モデルによる解析では、rs9891446のG対立遺伝子は右側口唇裂のリスクを特異的に増加させることがわかった（P = 0.0073, OR = 1.44, 95%CI: 1.1-1.88 ）が、これは遺伝子型モデルによる解析結果と一致した。

RESULTS: In the association analysis under additive model, we found that G allele at rs9891446 could specifically increase the risk of right-side cleft lip (P = 0.0073, OR = 1.44, 95%CI: 1.1-1.88), which was consistent with the results of association analysis under genotypic model.

結論:

本研究は、NTN1のrs9891446が漢民族の右側口唇裂と特異的に関連することを示し、非症候群性口唇裂の異なるサブタイプには明確な遺伝的背景があることを示すものであった。

CONCLUSION: This study showed that rs9891446 of NTN1 was specifically associated with right-side cleft lip in Han Chinese, which indicates that different subtypes of non-syndromic cleft lip have distinct genetic background.