巨舌症の病因診断：系統的レビューと診断アルゴリズム

Etiological diagnosis of macroglossia: Systematic review and diagnostic algorithm.

抄録

背景:

この文献レビューの目的は、文献に報告されている巨口症のさまざまな病因を列挙し、診断の指針となる特徴を同定し、診断アルゴリズムを作成することである。

BACKGROUND: The objective of this literature review was to list the different etiologies of macroglossia reported in the literature, to identify characteristics that might guide diagnosis, and to create a diagnostic algorithm.

方法:

2019年10月から2020年7月にかけて、「macroglossia」（MESH）および／または「tongue enlargement」のキーワードを用いて、PubMedの研究基盤において文献検索を行った。

METHODS: The bibliographic search was carried out between October 2019 and July 2020 in the PubMed research base using the keywords "macroglossia" (MESH) and/or "tongue enlargement".

結果:

同定された1711の文献のうち、615の論文が除外され、1096の抄録がレビューされた。同定されたさまざまな病因を、そのメカニズムや先天性か後天性かによって分類した。病因は以下のカテゴリーに分類された：遺伝的奇形症候群、非シンドローム性先天奇形、内分泌疾患、神経筋疾患、貯蔵障害、感染性、炎症性、外傷性、異所性疾患。

RESULTS: Of the 1711 references identified, 615 articles were excluded, and 1096 abstracts were reviewed. We classified the different etiologies identified according to their mechanism and whether they were congenital or acquired. The etiologies are divided into the following categories: genetic malformation syndromes, non-syndromic congenital malformations, endocrinopathies, neuromuscular diseases, storage disorders, infectious, inflammatory, traumatic, and iatrogenic diseases.

結論:

本総説に基づき、記載された特徴に従った巨舌症の診断アルゴリズムを提案する。後天的原因で最も多く診断されたのは、アミロイドーシス（13.7％）、内分泌疾患（8.8％）、ミオパチー（4％）、舌腫瘍（6.7％）であった。先天性の原因として最も多かったのは、異数性、リンパ奇形、Beckwith-Wiedemann症候群であった。

CONCLUSION: Based on this review, we propose a diagnostic algorithm for macroglossia according to the characteristics described. The most common diagnoses among acquired causes were amyloidosis (13.7%), endocrinopathies (8.8%), myopathies (4%) and tongue tumors (6.7%). The most common congenital causes were aneuploidy, lymphatic malformations, and Beckwith-Wiedemann syndrome, which is the main cause of congenital macroglossia, even if it appears isolated.