22q11.2欠失症候群の内分泌学的視点：単一施設での経験

An Endocrinological Perspective on 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-center Experience.

抄録

はじめに:

22q11.2欠失症候群（22q11.2 DS）は、最も一般的な染色体微小欠失疾患である。この症候群に関連する問題としては、心臓の異常、免疫機能障害、顔面異形、内分泌、泌尿器、消化器の問題、発達の遅れがある場合がある。本研究は、22q11.2 DS患者のすべての内分泌学的所見を評価し、発表することを目的としている。

INTRODUCTION: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) is the most common chromosomal microdeletion disorder. Associated problems with this syndrome may include cardiac abnormalities, immune dysfunction, facial dysmorphism, endocrine, genitourinary and gastrointestinal problems, and developmental delay. This study aims to evaluate and present all endocrinological findings of patients with 22q11.2 DS.

材料と方法:

本研究に参加した17名は、当院小児内分泌科で経過観察していた副甲状腺機能低下症のFISH確定22q11.2DS症例であった。

MATERIALS AND METHODS: The seventeen participants in this study were all FISH confirmed 22q11.2 DS cases with hypoparathyroidism who had been followed in our Pediatric Endocrinology clinic.

結果:

身体診察では、全例が同様の顔面所見を有していることが確認された。診断時の年齢中央値は45日（1日～13年）であった。ほとんどの症例（64.7％、11/17）は、ルーチン検査後に偶然に副甲状腺機能低下症と診断された。診断時の平均カルシウムは7.04±0.80mg/dl、リンは6.2±1.1mg/dl、PTH中央値は11.5ng/L（3.7-47.6）であった。一過性の副甲状腺機能低下症は5例（29.4%）に検出された。性別、診断時年齢、カルシウム、リン、PTHに関して、永久副甲状腺機能低下症と一過性副甲状腺機能低下症の間に有意差はなかった。しかし、一過性の症例ではビタミンDの欠乏が認められた。追跡調査中、低身長、肥満、2型糖尿病は検出されなかった。甲状腺機能検査が正常であった2名の患者から甲状腺自己抗体が検出された。病的な低身長は認められなかったが、最終身長は一般集団より低かった（平均身長SDS：-0.94±0.83）。

RESULTS: In the physical examination, it was observed that all patients had similar facial findings. The median age at diagnosis was 45 days (1 day-13 year). Most cases (64.7%, 11/17) were diagnosed with hypoparathyroidism incidentally after routine tests. At the time of diagnosis, mean calcium was 7.04±0.80 mg/dl, phosphorus was 6.2±1.1 mg/dl, and median PTH was 11.5 ng/L (3.7-47.6). Transient hypoparathyroidism was detected in five cases (29.4%). There was no significant difference between permanent and transient hypoparathyroidism cases regarding gender, age at diagnosis, calcium, phosphorus, and PTH. But vitamin D deficiency was noted in the transient cases. During follow-up short stature, obesity, and type 2 diabetes mellitus were not detected. Thyroid autoantibodies were detected in two patients with normal thyroid function tests. Pathological short stature was not seen in patients, but their final stature was shorter than the general population (mean height SDS: -0.94±0.83).

結論:

低カルシウム血症は、高齢で低カルシウム血症が出現する症例では、急性疾患時に検出されることがある。永久副甲状腺機能低下症例と一過性副甲状腺機能低下症例の間でPTH値に有意差はなかった。本研究で言及されたより特異的な顔面所見を認識することは、遺伝子診断、追加異常、フォローアップに関して重要である。

CONCLUSIONS: Hypocalcemia may detect during acute illness in some cases where hypocalcemia appears in advanced age. There was no significant difference between permanent and transient hypoparathyroidism cases in PTH levels. Recognition of the more specific facial findings mentioned in the study is important regarding genetic diagnosis, additional anomaly, and follow-up.