骨形成不全症Ⅱ型の乳児にパミドロネートを周期的に静脈内投与

Cyclic intravenous pamidronate for an infant with osteogenesis imperfecta type II.

抄録

30歳代の女性が17週目の超音波検査を受けたところ、長骨が短弓状であることが判明した。妊娠 28 週の胎児 CT では，頭蓋骨の骨化低下，胸郭の小鐘状，椎骨の低形成，長骨の短縮と弓状が認められ，骨形成不全症（OI）Ⅱ型と診断された．新生児は帝王切開で出産され、呼吸困難のため気管挿管が行われた。生後 41 日目からパミドロネートの環状静脈内投与を開始し、投与量を変更しながら 1 か月ごとに投与し、順調に経過した。現在、生後 8 ヵ月であるが、新たな骨折はない。生後7ヶ月で抜管に成功し、現在は高流量鼻カニューレを使用して安定している。起立性調節障害Ⅱ型に対する環状パミドロネートの有効性、安全性、最適な投与量と投与時期については、未だ未解明である。我々は、起立性調節障害Ⅱ型の乳児にパミドロネートを周期的に静脈内投与し、成功した経験を報告する。

A woman in her 30s underwent a 17-week ultrasound which revealed short bowed long bones. Fetal CT at 28 weeks' gestation showed decreased ossification of the skull, a small bell-shaped thorax, hypoplastic vertebrae, and shortening and bowing of the long bones, leading to the diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI) type II. The newborn was delivered via caesarean delivery, and tracheal intubation was performed due to the respiratory distress. A heterozygous variant in (c.1679G>T, p. Gly358Val) was ascertained, confirming the diagnosis of OI type II.Cyclic intravenous pamidronate was started at 41 days old with dose modification and was successfully administered every month. Currently, the infant is 8 months old without any new bone fracture. He was extubated successfully at 7 months of age and is now stable using high flow nasal cannula. The efficacy, safety, and optimal dose and timing of cyclic pamidronate for OI type II remain undefined. We report our experience of successful cyclic intravenous pamidronate treatment for an infant with OI type II.