プリオン病患者におけるPET画像の役割：文献レビュー

The Role of PET Imaging in Patients with Prion Disease: A Literature Review.

抄録

プリオン病は、PrPCと呼ばれる正常タンパク質がPrPScと呼ばれる異常タンパク質にミスフォールディングすることによって引き起こされる、まれで、急速に進行し、致死的な不治の変性脳疾患である。その臨床症状は非常に多様であり、様々な変性および非変性脳疾患に類似しているため、診断は神経科医にとって重要な課題となっている。現在のところ、確定診断は死後の神経組織検査による病原性プリオン蛋白の検出に依存している。現在の診断基準は限られている。構造的磁気共鳴画像法（MRI）がクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）診断のためのゴールドスタンダード画像法であることに変わりはないが、フッ素-フルオロデオキシグルコース（F-FDG）および他の放射性トレーサーを用いた陽電子放射断層撮影法（PET）がプリオン病の診断評価に有望な可能性を示している。しかし、プリオン病におけるPET画像診断に特化した包括的かつ最新の総説はまだない。我々は、プリオン病の診断管理におけるF-FDGおよび非FDGトレーサーを用いたPETイメージングの現在の価値をレビューする。収集されたデータから、F-FDG PETは主にプリオン病における皮質および皮質下の低代謝領域を明らかにするが、遺伝性プリオン病と散発性プリオン病を鑑別するための典型的なパターンや側性の異常を同定することはできない。プリオン病はまれな疾患であるため、明確な代謝低下パターンを確立することには限界があるが、この総説では、各疾患のサブタイプに関連するいくつかのより一般的なF-FDGパターンを明らかにした。興味深いことに、散発性および遺伝性プリオン病のいずれにおいても、海馬は有意な糖代謝の変化を示さず、他の神経変性疾患との鑑別診断に有用な徴候として現れる。遺伝性プリオン病では、PET異常が臨床症状に先行する。異なるプリオン病のサブタイプ間で、アミロイドトレーサーの診断的価値の不一致が観察され、さらなる検討が必要である。PETは、CJDの診断に有用なツールである可能性が出てきた。脳の機能的および代謝的変化を可視化するPETの能力は、構造的MRIを補完する情報を提供し、CJDの早期発見と確認に役立つ。

Prion diseases are rare, rapidly progressive, and fatal incurable degenerative brain disorders caused by the misfolding of a normal protein called PrPC into an abnormal protein called PrPSc. Their highly variable clinical presentation mimics various degenerative and non-degenerative brain disorders, making diagnosis a significant challenge for neurologists. Currently, definitive diagnosis relies on post-mortem examination of nervous tissue to detect the pathogenic prion protein. The current diagnostic criteria are limited. While structural magnetic resonance imaging (MRI) remains the gold standard imaging modality for Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) diagnosis, positron emission tomography (PET) using fluorine-fluorodeoxyglucose (F-FDG) and other radiotracers have demonstrated promising potential in the diagnostic assessment of prion disease. In this context, a comprehensive and updated review exclusively focused on PET imaging in prion diseases is still lacking. We review the current value of PET imaging with F-FDG and non-FDG tracers in the diagnostic management of prion diseases. From the collected data, F-FDG PET mainly reveals cortical and subcortical hypometabolic areas in prion disease, although fails to identify typical pattern or laterality abnormalities to differentiate between genetic and sporadic prion diseases. Although the rarity of prion diseases limits the establishment of a definitive hypometabolism pattern, this review reveals some more prevalent F-FDG patterns associated with each disease subtype. Interestingly, in both sporadic and genetic prion diseases, the hippocampus does not show significant glucose metabolism alterations, appearing as a useful sign in the differential diagnosis with other neurodegenerative disease. In genetic prion disease forms, PET abnormality precedes clinical manifestation. Discordant diagnostic value for amyloid tracers among different prion disease subtypes was observed, needing further investigation. PET has emerged as a potential valuable tool in the diagnostic armamentarium for CJD. Its ability to visualize functional and metabolic brain changes provides complementary information to structural MRI, aiding in the early detection and confirmation of CJD.