カタトレニア表現型の睡眠ポリグラフと顎顔面の特徴の違い：クラスター分析

Differences in Polysomnographic and Craniofacial Characteristics of Catathrenia Phenotypes: A Cluster Analysis.

抄録

目的:

カタトレニアは、長時間の呼気中に反復する夜間のうめき声を特徴とするまれな睡眠障害である。カタトレニア患者は、睡眠ポリグラフ、併存疾患、頭蓋顔面の特徴、および治療に対する反応が不均一であった。カタトレニアの表現型を同定することは、病因の探求および個別化治療に役立つ可能性がある。

PURPOSE: Catathrenia is a rare sleeping disorder characterized by repetitive nocturnal groaning during prolonged expirations. Patients with catathrenia had heterogeneous polysomnographic, comorbidity, craniofacial characteristics, and responses to treatment. Identifying phenotypes of catathrenia might benefit the exploration of etiology and personalized therapy.

患者と方法:

下顎前突装置（MAD）または持続的気道陽圧（CPAP）による治療を希望し、終夜睡眠ポリグラフ検査によりカタトレニアと診断された66名の患者をコホートに組み入れた。睡眠構造、呼吸、うめき声、覚醒イベントなどの睡眠ポリグラフ特性を解析した。3次元（3D）および2次元の頭蓋顔面硬組織および上気道構造をコーンビームCTおよび側方セファロメトリーで評価した。K平均クラスター分析によりカタトレニアの表現型を同定し、群間比較を評価した。

PATIENTS AND METHODS: Sixty-six patients diagnosed with catathrenia by full-night audio/video polysomnography seeking treatment with mandibular advancement devices (MAD) or continuous positive airway pressure (CPAP) were included in the cohort. Polysomnographic characteristics including sleep architecture, respiratory, groaning, and arousal events were analyzed. Three-dimensional (3D) and 2D craniofacial hard tissue and upper airway structures were evaluated with cone-beam computed tomography and lateral cephalometry. Phenotypes of catathrenia were identified by K-mean cluster analysis, and inter-group comparisons were assessed.

結果:

カタトレニアの2つの異なるクラスターが同定された：クラスター1（n=17）は、男性（71％）が多く、うめき声の平均持続時間が長く（18.5±4.8秒および12.8±5.7秒、=0.005）、上気道が広い（容積41,386±10,543mmと26,661±6700mm、＜0.001）；クラスター2（n=49）は、女性が多い（73％）、呼吸障害指数（RDI）が高い（中央値1.0[0.3、2.0]および5.2[1.2、13.3]/h、=0.009）、より多くの呼吸努力関連覚醒（RERA）（1[1、109]および32[13、57]）、=0.005）、上気道が小さく（上咽頭断面積512±87mmと339±84mm、<0.001）、治療に対する反応性が良好であった（41.2％と82.6％、=0.004）。

RESULTS: Two distinct clusters of catathrenia were identified: cluster 1 (n=17) was characterized to have more males (71%), a longer average duration of groaning events (18.5±4.8 and 12.8±5.7s, =0.005), and broader upper airway (volume 41,386±10,543 and 26,661±6700 mm, <0.001); cluster 2 (n=49) was characterized to have more females (73%), higher respiratory disturbance index (RDI) (median 1.0 [0.3, 2.0] and 5.2 [1.2, 13.3]/h, =0.009), more respiratory effort-related arousals (RERA)(1 [1, 109] and 32 [13, 57)], =0.005), smaller upper airway (cross-sectional area of velopharynx 512±87 and 339±84 mm, <0.001) and better response to treatment (41.2% and 82.6%, =0.004).

結論:

カタトレニア患者では、原発性カタトレニアと上気道閉塞を伴うカタトレニアという2つの異なる表現型が同定され、呼吸器イベントと上気道構造がカタトレニアの病因に関連している可能性が示唆された。

CONCLUSION: Two distinct phenotypes were identified in patients with catathrenia, primary catathrenia, and catathrenia associated with upper airway obstruction, suggesting respiratory events and upper airway structures might be related to the etiology of catathrenia, with implications for its treatment.