ゲノム情報に基づく歯周病診断の可能性と課題

The promise and challenges of genomics-informed periodontal disease diagnoses.

抄録

最近のヒトゲノム解析の進歩と分子医学の出現は、ヒトの健康と疾病を特徴づける我々の能力を飛躍的に向上させた。科学者や医療従事者は、組織や個々の細胞レベルでの遺伝的変異や遺伝子発現に関する情報を活用できるようになり、診断分類の精緻化、未罹患者のリスク評価、罹患者の疾患管理の最適化などに大きな可能性が存在する。本総説では、歯周病学に関連する分子医学とゲノミクスの領域における進歩を調査する。本総説では、ゲノムと歯周病との関連性に関する現在のエビデンスを要約し、歯周炎の集団分散の約3分の1が遺伝的変異に起因する可能性があること、また、いくつかの単発性歯周病の管理は、その根底にある遺伝的原因を知ることによって増強される可能性があることなどの現状について述べている。最後に、本論文では、現在および将来における歯周炎診断のための多遺伝子リスクスコアおよび遺伝子検査の潜在的有用性について、現在医学および医療の他の分野に存在する応用例に照らして考察する。

Recent advances in human genomics and the advent of molecular medicine have catapulted our ability to characterize human and health and disease. Scientists and healthcare practitioners can now leverage information on genetic variation and gene expression at the tissue or even individual cell level, and an enormous potential exists to refine diagnostic categories, assess risk in unaffected individuals, and optimize disease management among those affected. This review investigates the progress made in the domains of molecular medicine and genomics as they relate to periodontology. The review summarizes the current evidence of association between genomics and periodontal diseases, including the current state of knowledge that approximately a third of the population variance of periodontitis may be attributable to genetic variation and the management of several monogenic forms of the disease can be augmented by knowledge of the underlying genetic cause. Finally, the paper discusses the potential utility of polygenic risk scores and genetic testing for periodontitis diagnosis now and in the future, in light of applications that currently exist in other areas of medicine and healthcare.