混合歯列を呈する28歳男性の頭蓋裂形成不全：症例報告

Cleidocranial Dysplasia Presenting With Mixed Dentition in a 28-Year-Old Male: A Case Report.

抄録

クレイド頭蓋形成不全（CCD）は常染色体優性遺伝病に分類される骨格系の遺伝性発育異常である。これは染色体6p21上の遺伝子変異によるもので、6番染色体短腕に存在するラント関連転写因子2（RUNX2）のメンバーであるコア結合因子活性a-1（CBFA1）をコードしている。CCDは希少疾患であり、その発生頻度は出生100万人に1人程度である。主に軟骨内骨化および膜内骨化に由来する骨が侵される。頭蓋縫合部の開放、前方前庭の開放、鎖骨の形成不全または低形成、虫様骨、低身長、骨盤の変形、および様々な骨格の変化などの臨床的およびX線学的特徴により同定される。患者は通常、下顎過形成と中顔面低形成のため、クラスIIIの不正咬合を示す。歯槽骨の低形成により顔面の垂直的成長が低下し、永久歯の萌出が不良となる。我々は、審美的不良のためにOPDに紹介された28歳のCCD症例を報告した。

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an inherited development anomaly of the skeletal system that is also classified as an autosomal dominant genetic disorder. This is due to a gene mutation on chromosome 6p21 that encodes core binding factor activity a-1 (CBFA1), a member of runt-related transcription factor 2 (RUNX2) found on the short arm of chromosome 6. CCD is a scarce condition and its occurrence is about one per million births. It primarily affects bones that are derived from both endochondral and intramembranous ossification. It is identified by certain clinical and radiological features including open cranial sutures and open anterior fontanelle, aplastic or hypoplastic clavicles, wormian bones, short stature, deformities of the pelvic bones, and various skeletal changes. Patients usually show class III malocclusion because of mandibular hyperplasia and mid-face hypoplasia. Vertical facial growth is reduced due to hypoplasia of the alveolar bone, and permanent teeth eruptions are failed. We reported a case of CCD in a 28-year-old who was referred to OPD for poor esthetics.