遡及的臨床データモデリングへの拡張可能で統一的なアプローチ：BrainTeaserオントロジー

An extensible and unifying approach to retrospective clinical data modeling: the BrainTeaser Ontology.

抄録

自動的な疾患進行予測モデルには大量のトレーニングデータが必要であるが、特に希少疾患となると、滅多に入手できない。可能な解決策は、異なる医療センターからのデータを統合することである。とはいえ、さまざまなセンターが多様なデータ収集手順に従い、収集されたデータに異なるセマンティクスを割り当てていることが多い。相互運用可能な知識ベースのスキーマとして使用されるオントロジーは、セマンティクスを同質化し、様々なソースからのデータ統合を促進する最先端のソリューションである。本研究では、2つの脳関連希少疾患（ALSとMS）に関連する臨床データを包括的かつモジュール方式でモデル化したオントロジーであるBrainTeaserオントロジー（BTO）を紹介する。BTOは、患者のフォローアップ中に収集されたデータの整理と標準化を支援する。BTOは、複数の医療センターで現在使用されているスキーマを、ボトムアップアプローチに従って共通のオントロジーに調和させることによって作成された。その結果、BTOは実世界のさまざまな状況における実際的なデータ収集のニーズに効果的に対応し、データの移植性と相互運用性を促進する。BTOは、イベントベースアプローチを使用して、疾患の発症、症状、診断および治療処置、再発など、さまざまな臨床事象をキャプチャします。医療パートナーや領域専門家と協力して開発されたBTOは、レトロスペクティブおよびプロスペクティブなデータの表現をサポートするために、ALSおよびMSの全体的なビューを提供します。さらに、BTOはオープンサイエンスとFAIR（Findable、Accessible、Interoperable、Reusable）の原則を遵守しており、医療上の意思決定や患者ケアを支援する予測ツールを開発するための信頼できるフレームワークとなっている。BTOはALSとMSを対象として設計されているが、モジュール構造になっているため、他の脳関連疾患にも容易に拡張可能であり、幅広い応用の可能性を示している。データベースURL https://zenodo.org/records/7886998 .

Automatic disease progression prediction models require large amounts of training data, which are seldom available, especially when it comes to rare diseases. A possible solution is to integrate data from different medical centres. Nevertheless, various centres often follow diverse data collection procedures and assign different semantics to collected data. Ontologies, used as schemas for interoperable knowledge bases, represent a state-of-the-art solution to homologate the semantics and foster data integration from various sources. This work presents the BrainTeaser Ontology (BTO), an ontology that models the clinical data associated with two brain-related rare diseases (ALS and MS) in a comprehensive and modular manner. BTO assists in organizing and standardizing the data collected during patient follow-up. It was created by harmonizing schemas currently used by multiple medical centers into a common ontology, following a bottom-up approach. As a result, BTO effectively addresses the practical data collection needs of various real-world situations and promotes data portability and interoperability. BTO captures various clinical occurrences, such as disease onset, symptoms, diagnostic and therapeutic procedures, and relapses, using an event-based approach. Developed in collaboration with medical partners and domain experts, BTO offers a holistic view of ALS and MS for supporting the representation of retrospective and prospective data. Furthermore, BTO adheres to Open Science and FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) principles, making it a reliable framework for developing predictive tools to aid in medical decision-making and patient care. Although BTO is designed for ALS and MS, its modular structure makes it easily extendable to other brain-related diseases, showcasing its potential for broader applicability.Database URL  https://zenodo.org/records/7886998 .