疑いから診断へ：筋萎縮性側索硬化症が疑われる場合の探索戦略

From suspicion to diagnosis: exploration strategy for suspected amyotrophic lateral sclerosis.

抄録

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の診断は、鑑別診断がない場合、運動機能低下が進行している患者において、肘窩、頸部、胸部、腰部の上部および下部の運動ニューロン変性が証明されることに基づく。このような明確な基準があるにもかかわらず、ALSの臨床的表現型は多岐にわたるため、診断が困難な場合がある。実際、ALSの中枢性あるいは末梢性の病変部位は、中枢性優位のものから末梢性優位のものまで様々であり、症状は四肢、肘窩、呼吸筋に広範囲に及ぶこともあれば限定されることもあり、また、罹病期間は数ヵ月から数十年に及ぶこともある。特異的な検査がない場合、診断戦略としては、臨床的、電気生理学的、生物学的、放射線学的検査によってALSを確定し、ALSの模倣を除外することになる。主な課題は、追加検査の数を増やして治療開始を遅らせることなく、確固とした臨床的・臨床外的証拠に基づいて診断を確定することである。このアプローチには、ALSの表現型とその主な鑑別診断に関する十分な知識が必要である。

The diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is based on evidence of upper and lower motor neuron degeneration in the bulbar, cervical, thoracic, and lumbar regions in a patient with progressive motor weakness, in the absence of differential diagnosis. Despite these well-defined criteria, ALS can be difficult to diagnose, given the wide variety of clinical phenotypes. Indeed, the central or peripheral location of the disease varies with a spectrum ranging from predominantly central to exclusively peripheral, symptoms can be extensive or limited to the limbs, bulbar area or respiratory muscles, and the duration of the disease may range from a few months to several decades. In the absence of a specific test, the diagnostic strategy relies on clinical, electrophysiological, biological and radiological investigations to confirm the disease and exclude ALS mimics. The main challenge is to establish a diagnosis based on robust clinical and paraclinical evidence without delaying treatment initiation by increasing the number of additional tests. This approach requires a thorough knowledge of the phenotypes of ALS and its main differential diagnoses.

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の診断は、上部および下部運動ニューロンの進行性変性に基づいている。ALSは、臨床表現型（中枢性／末梢性、症状分布、罹病期間）の幅が広いため、診断が困難である。ALSを確定し、鑑別診断を除外するためには、臨床検査、電気生理学的検査、生物学的検査、放射線学的検査を含む徹底的な診断戦略が不可欠である。

The diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is based on progressive degeneration of upper and lower motor neurons.ALS can be difficult to diagnose due to the wide range of clinical phenotypes (central/peripheral location, symptom distribution, disease duration).A thorough diagnostic strategy including clinical, electrophysiological, biological and radiological investigations is essential to confirm ALS and exclude differential diagnoses.