リポイドプロテインオーシス

Lipoid proteinosis.

• H Gordon
• W Gordon
• V Botha
• I Edelstein

抄録

南アフリカのナマカランドに住む、高度に交配されたホワイト・コイコイ（"Hottentot"）の雑種集団において、28例のリポイドプロテインオーシスが確認された。この病気の臨床症状について説明し、遺伝学的解析を行った。系図研究の結果、リポイドプロテインオーシスの常染色体変異遺伝子は、17世紀半ばにドイツ人入植者とその妹によって南アフリカに持ち込まれたことが明らかになった。その入植者のひ孫がこの遺伝子をナマッカランドに持ち込んだが、数世代に渡る近親交配により多数のホモ接合体が生まれた。

Twenty-eight cases of lipoid proteinosis have been identified in a highly inbred White-Khoikhoi ("Hottentot") hybrid community living in Namaqualand, South Africa. The clinical manifestations of the disease are described, and a genetic analysis is presented. Genealogic studies have shown that the autosomal mutant gene for lipoid proteinosis was introduced into South Africa by a German settler and his sister in the mid-17th century. A great-grandson of that settler carried the gene to Namaqualand, where several generations of inbreeding have produced numerous affected homozygotes.