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低ホスファターゼ症(HPP)

低ホスファターゼ症(HPP)

読み

ていほすふぁたーぜしょう

説明

骨格異常を引き起こす遺伝性の骨の病気の一つ。
組織非特異型のアルカリホスファターゼをコードするALPL遺伝子の変異により、アルカリホスファターゼ(ALP)活性の低下が原因で発症する。ALP活性の低下により、正常な骨の石灰化が阻害され、歯や骨を中心として全身にさまざまな症状が現れる。特徴的な歯科症状としては、4歳になる前に乳歯の動揺や脱落が認められることがある。